Metóda umožňuje presne opraviť mutáciu, čím sa odstráni príčina patológie.
Vedci vyliečili dieťa zo smrteľnej choroby / depositphotos.com
Tím lekárov a vedcov po prvýkrát použil personalizovanú úpravu génov na liečbu zriedkavého genetického ochorenia u dojčaťa.
Ako píše Engadget, táto revolučná metóda je založená na technológii CRISPR, ktorá umožňuje vykonávať presné zmeny v ľudskej DNA. Výsledky liečby boli zverejnené v časopise The New England Journal of Medicine.
Pacientom bol chlapček menom KJ, ktorý sa narodil s nedostatkom enzýmu CPS1, čo je veľmi zriedkavé ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne spracovať amoniak. Táto patológia vedie k vážnemu poškodeniu mozgu, oneskorenému vývoju a dokonca k potrebe transplantácie pečene. Podľa štatistík približne 50 % detí s touto diagnózou zomiera v prvom týždni života.
Ako bolo uvedené, aby lekári pomohli dieťaťu, vytvorili preň terapiu na mieru založenú na CRISPR. Táto metóda dokáže presne opraviť mutácie v DNA, čím odstráni príčinu ochorenia. Vytvoreniu tejto metodiky liečby predchádzali roky výskumu a práce mnohých vedcov vrátane objavu technológie CRISPR a dekódovania ľudského genómu, ktoré umožnili presne identifikovať požadovanú mutáciu.
Prečítajte si tiež: V roku 2015 sa uskutočnilo prvé stretnutie v rámci projektu „Kognitívna terapia“, ktorého cieľom bolo dosiahnuť, aby sa na Slovensku vytvoril nový systém na liečbu rakoviny:
Odborníci sa domnievajú, že podobný prístup by sa v budúcnosti mohol použiť na liečbu ďalších genetických ochorení, ako je kosáčikovitá anémia, cystická fibróza, Huntingtonova choroba a svalová dystrofia. Niektoré lieky na báze CRISPR už získali povolenie od FDA na liečbu niektorých ochorení, ale vedci majú v tejto oblasti ešte veľa čo skúmať.
Liečba detí na Ukrajine
Nedávno odborníci z Ochmatdetu po prvýkrát na Ukrajine vykonali ABO nekompatibilnú transplantáciu pečene malému dieťaťu. Dieťa z Černobajvky prišlo do hlavného mesta so žltačkou, letargiou, zväčšeným bruškom, zafarbenou stolicou a tmavým močom. Štvormesačné dieťa potrebovalo transplantáciu pečene, ale neboli k dispozícii kompatibilní darcovia – dieťa a jeho rodičia mali rozdielne krvné skupiny. Potom sa rozhodlo, že sa použije ABO-nekompatibilná transplantácia. Takéto operácie sa na Ukrajine predtým nikdy nevykonávali.
